PGT-M: Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas

Prevenção de doenças genéticas hereditárias antes da gestação

O PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) é uma técnica avançada utilizada durante o tratamento de Fertilização in Vitro (FIV) para identificar doenças genéticas hereditárias específicas nos embriões antes da transferência para o útero.

É uma opção fundamental para casais que são portadores de mutações genéticas conhecidas, pois permite selecionar apenas os embriões livres da mutação, reduzindo drasticamente o risco de transmissão de doenças graves e oferecendo mais segurança ao casal e à equipe médica.

O que é o PGT-M?

Diferente do PGT-A, que avalia o número de cromossomos (aneuploidias), o PGT-M é indicado quando há o risco de transmissão de doenças causadas por mutações em genes únicos. O exame detecta essas alterações específicas, permitindo a seleção de embriões saudáveis para transferência.

Essa análise é direcionada e personalizada, baseada no histórico genético do casal, e pode ser utilizada em conjunto com o PGT-A nos embriões livres da mutação.

Como o PGT-M é realizado?

01. Fertilização e cultivo embrionário

Os óvulos são fecundados em laboratório e os embriões são cultivados até o estágio de blastocisto (5º a 7º dia).

02. Biópsia embrionária

Uma pequena amostra de células do trofectoderma (camada externa do embrião) é cuidadosamente retirada para análise, sem comprometer o desenvolvimento do embrião.

03. Análise genética específica

O material coletado é enviado ao laboratório, onde é realizada uma investigação altamente específica para a mutação previamente identificada no casal. Os embriões biopsiados são congelados para aguardar o resultado da avaliação genética que demora de 15 a 30 dias.

04. Seleção dos embriões saudáveis

Somente embriões livres da mutação genética analisada são indicados para a transferência ao útero.

05. Transferência embrionária

A transferência é realizada em um ciclo natural ou com o preparo do útero (endométrio) com medicamentos simples.

Os embriões com anomalias genéticas poderão ser descartados se o casal autorizar.

O que o PGT-M pode detectar?

O PGT-M pode identificar muitas doenças monogênicas hereditárias. As mais comuns são:

Fibrose Cística
Anemia Falciforme
Doença de Huntington
Talassemia
Distrofias Musculares
Síndrome do X Frágil
Doença de Tay-Sachs
Entre muitas outras

É eficaz tanto para doenças autossômicas recessivas quanto dominantes, e para casais portadores das mesmas mutações (inclusive em casos de consanguinidade).

Para quem o PGT-M é indicado?

Casais com histórico familiar de doenças genéticas monogênicas.
Casais que já tiveram filhos afetados por doenças genéticas hereditárias.
Casais portadores de mutações recessivas ou dominantes, mesmo sem manifestação da doença.
Casais consanguíneos com risco aumentado de doenças hereditárias.
Pacientes que desejam evitar a transmissão de doenças graves e conhecidas para seus filhos.

Benefícios do PGT-A

Prevenção de doenças hereditárias

Evita a transmissão de doenças genéticas graves já conhecidas

Maior segurança na decisão reprodutiva

O casal tem acesso a informações confiáveis para planejar sua família.

Redução do risco de sofrimento físico e emocional futuro

Filhos nascem com menor risco de doenças genéticas identificadas.

Mais tranquilidade durante o tratamento

Confiança no processo e na saúde do futuro bebê

Riscos e limitações do PGT-M

Embora seja uma ferramenta extremamente eficaz, o PGT-M apresenta algumas considerações:

⚠️ Pequeno risco de dano ao embrião: devido à biópsia embrionária, embora a técnica seja segura quando realizada por especialistas.
⚠️ Possibilidade de resultados falso-positivos ou falso-negativos: o índice de acerto é muito alto (cerca de 99%), mas não é absoluto.
⚠️ Tempo adicional no tratamento: geralmente é necessário congelar os embriões enquanto se aguarda o resultado da análise genética.

Quais são as chances de sucesso?

O PGT-M permite selecionar embriões livres de doenças genéticas específicas, aumentando as chances de uma gestação saudável. A taxa de sucesso depende de fatores como:

Idade da mulher
Qualidade embrionária
Quantidade de embriões saudáveis disponíveis

Muitas vezes, é possível associar o PGT-A aos embriões analisados no PGT-M, otimizando ainda mais a segurança da gestação.

Quando buscar ajuda?

Se você ou seu parceiro têm histórico familiar de doenças genéticas, são portadores de mutações conhecidas ou passaram por experiências difíceis com doenças hereditárias, o PGT-M pode ser o caminho mais seguro para construir sua família com tranquilidade.

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TENTATIVA

O custo é por tentativa de Fertilização In Vitro. Inclui ecografias de controle, sedação, punção ovariana, ICSI, Laser Assisted, Hatching e transferência embrionária. FIV plano

CUSTO REGRESSIVO

Nesta modalidade os custos são regressivos até a quarta tentativa. O casal pode realizar o tratamento quantas vezes forem necessárias, independentemente de abortamentos em qualquer fase. (Disponível na unidade CURITIBA)

2 Tentativas

Valor cobrado para pacote de duas tentativas de Fertilização In Vitro. Inclui ecografias de controle, sedação, punção ovariana, ICSI, Laser Assisted, Hatching e transferência embrionária.

3 Tentativas

Valor cobrado para pacote de três tentativas de Fertilização In Vitro. Inclui ecografias de controle, sedação, punção ovariana, ICSI, Laser Assisted, Hatching e transferência embrionária.

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